慢性粒细胞白血病（chronic myelogenous leukemia，CML，慢粒白血病）病程发生较慢，临床症状轻微，可有明显脾大，甚至巨脾，周围血的中性粒细胞显著增多。在受累的细胞系中可找到Ph1 标记染色体和bcr/abl基因重排。大多数病人因急变而死亡。    
【 临床表现】 
慢粒白血病占白血病的15%~25%，各种年龄均可发病，以中年最多见，男性略大于女性。慢粒白血病可分为三期，慢性期（稳定期），加速期（活动期）和急变期。起病缓慢，早期常无自觉症状。病人可因健康检查或因其他疾病就医时才发现血象异常或脾大而被确诊。随着病情发展，可出现乏力、低热、多汗或盗汗、体重减轻等表现。由于脾大而感左上腹坠胀。脾大较为突出，就医时可达脐或脐以下，质地坚实、平滑，无压痛。如果发生脾梗塞则压痛明显，并有摩擦音。治疗后病情缓解时，脾往往缩小，但病变发展会再度肿大。约半数病人有肝大。部分病人有胸骨中下段压痛。当白细胞显著增高时可有眼底静脉充血及出血。白细胞极度增高时（例如＞200×10~9/L）可发生“白细胞淤滞症”，表现为呼吸窘迫、头晕、语言不清、中枢神经系统出血、阴茎异常勃起等。慢性期一般约1~4年，以后逐渐进入至加速期，以至急变期。进入加速期后病人常有发热、虚弱、体重下降，脾进行性肿大，胸骨和骨骼疼痛，出现贫血和出血。对原来有效的药物变得失效。加速期可维持几个月到数年。急变期为慢粒白血病的终末期，临床表现与急性白血病类似，可有髓外白血病的临床表现。多数病例的急性变为急粒变，20%~30%为急淋变，偶有单核细胞、巨核细胞及红细胞等类型的急性变。急变预后极差，往往在数月内死亡。    
【实验室和特殊检查】    
一、血象 白细胞数明显增高，常超过20×10~9     /L，疾病早期多在50×10~9/L以下，晚期增高明显，可达100×10~9/L以上。血片中性粒细胞显著增多，可见各阶段粒细胞，以中性中幼，晚幼和杆状核粒细胞居多；原始细胞一般为1%~3%，不超过10%。嗜酸、嗜碱粒细胞增多，后者有助于诊断。疾病早期血小板多在正常水平，部分病人增多。晚期血小板渐减少，并可出现贫血。
二、骨髓
骨髓增生明显至极度活跃，以粒细胞为主，粒：红比例可增至10~50：1，其中中性中幼、晚幼及杆状粒细胞明显增多。原粒细胞不超过10%。嗜酸、嗜碱粒细胞增多。红系细胞相对减少。巨核细胞正常或增多，晚期减少。偶见Gaucher样细胞（系吞噬细胞吞噬大量粒细胞膜而形成的）。 
中性粒细胞碱性磷酸酶（NAP）活性减低或呈阴性反应。治疗有效时NAP活性可以恢复，疾病复发时又下降；合并细菌性感染时可稍升高。    
三、细胞遗传学及分子生物学改变 90%以上的慢粒白血病病人的血细胞中出现Ph染色体即t（9；22）（q34；q11），因9号染色体长臂上c-abl原癌基因易位至22号染色体长臂的断裂点集中区（bcr），形成bcr/abl融合基因。Ph染色体可见于粒、红、单核及巨核等细胞中。PCR查bcr/abl融合基因灵敏度达1/10 6，对微小残留病灶的检测很有帮助。慢粒急变过程中，尚可有其他染色体畸变，例如+8、额外的Ph染色体或17号染色体长臂的等臂染色体等。    
四、血液生化 血清及尿中尿酸浓度增高，主要是化疗后大量白细胞破坏所致。血清维生素B12浓度及维生素B12 结合力显著增加，且与白血病细胞增多程度呈正比。其原因与白血病粒细胞和正常粒细胞产生过多的运输维生素B12 的钴胺传递蛋白I、III有关。    
实验室检查有以下改变时提示进入加速期：①血或骨髓原始细胞＞10%；②外周血嗜碱粒细胞＞20%；③不明原因的血小板进行性减少或增高；④除Ph染色体外又出现其他染色体异常；⑤粒-单核祖细胞（CFU-GM）培养，出现增殖分化异常，集簇增加而集落减少。急变期可有下列一项或几项异常：①骨髓或血中原始细胞或原淋+幼淋或原单+幼单≥20%，一般为30%~80%；②外周血中原始粒+早幼粒细胞＞30%；③骨髓中原始粒+早幼粒细胞＞50%；④出现髓外原始细胞浸润的病理证据。   
【诊断和鉴别诊断】 根据脾大，白细胞增高，NAP积分偏低或为零分，Ph染色体和（或）bcr/abl基因阳性可作出诊断。对于临床上符合慢粒条件而Ph阴性者，应进一步作bcr/abl融合基因检测。需鉴别的疾病如下：    
一、Ph染色体阳性的其他白血病 
Ph染色体虽为慢粒白血病标记染色体，但在2%急粒、5%儿童急淋及20%成人急淋白血病中也可出现，应注意鉴别。    
二、其他原因引起的脾大
血吸虫病肝病、慢性疟疾、黑热病、肝硬化、脾功能亢进等均有脾大。但各病均有原发病的临床特点，血象及骨髓象无慢粒白血病的改变，Ph染色体阴性等。
三、类白血病反应 类白血病反应常并发于严重感染、恶性肿瘤     急性溶血、急性失血、创伤     等疾病。白细胞数可达50×10~ 9/L。但类白血病反应有各自的病因和临床表现。原发病控制后，类白血病反应亦随之消失。此外，脾大常不如慢粒显著。嗜酸粒细胞和嗜碱粒细胞不增多。NAP反应强阳性。细胞中Ph染色体阴性。血小板和血红蛋白量大多正常。 
四、骨髓纤维化
原发性骨髓纤维化脾大显著，血象中白细胞增多，并出现幼粒细胞等，可与慢粒白血病混淆。但骨髓纤维化外周血白细胞大多不超过30×10~9/L，NAP阳性。此外，幼红细胞持续出现于血中，红细胞形态异常，特别是泪滴状红细胞易见。Ph染色体阴性。病程较长。

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