2016年骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤分型解读

2016-12-26 16:43:52 | 作者：cuibin | 0个评论 | 人浏览

 

　　2016年骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤分型解读

　　骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤(MDS/MPN)

　　骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤(MDS/MPN)包括：慢性粒单核细胞白血病(chronic myelomonocytic leukemia，CMML)、非典型慢性髓性白血病(atypical chronic myeloid leukemia，aCML)、骨髓增生异常综合征/不能分类的骨髓增殖性疾病(myelodysplasticsyndromes / myeloproliferative neoplasm–unclassifiable, MDS/MPN-U)、MDS/MPN伴环状铁粒幼红细胞伴血小板增多(MDS/MPN-RS-T, MDS/MPN with ring sideroblasts and thrombocytosis)、青少年粒单核细胞白血病(Juvenile Myelomonocytic Leukemia，JMML)。

　　1 aCML

　　aCML主要难点在于与CNL鉴别，有基因检测后目前困难显著减少。aCML的中性粒细胞增多伴前体细胞增加(早幼粒、中幼粒、晚幼粒占白细胞>10%)，病态造血显著;而CNL基本是中性粒细胞增加，几乎无病态造血(可见中毒颗粒)。三分之一aCML伴SETBP1和/或ETNK1基因突变，而罕有JAK2、CALR，以及CSF3R基因突变;而CNL以CSF3R突变常见。aCML诊断不仅排除BCR-ABL1阳性CML，还要排除PV、ET、PMF在加速期出现的中性粒细胞增加的表现。

　　2 MDS/MPN-RS-T

　　之前MDS/MPN-RS-T名称是RARS-T，是一个暂时分类。继MDS中取消难治性贫血(RA)这一名称，MDS/MPN中该疾病亦相应改为MDS/MPN-RS-T，以突出其MDS/MPN这样重叠综合征的特点，并作为独立分类出现。但与MDS中不同，在MDS/MPN-RS-T，虽然SF3B1基因突变，依然要求RS比例达到15%。MDS/MPN-RS-T中SF3B1基因突变达80%以上，常合并有JAK2突变(MPL、CARL突变罕见)。诊断MDS/MPN-RS-T除了2008标准的BCR-ABL1融合基因，染色体(3;3)(q21;q26)，inv(3)(q21q26)或del(5q)，还需排除PDGFRA、PDGFRB、FGFR1重排或PCM1-JAK2基因突变。MDS/MPN-RS-T可以分为MPN特点的：伴有JAK2突变(MPL、CARL突变罕见)，临床见血小板增多为主，需要降细胞治疗，形态学上见到细胞核呈巨大球茎状或云朵状的不分叶巨核细胞;而MDS特点为主，见SF3B1基因突变，临床呈大细胞性贫血，输血依赖，形态学上见到红系病态造血和环状铁粒幼红细胞增多。SF3B1基因突变生存期显著优于无无此突变患者。

　　九、CMML

　　CMML强调对原始细胞、幼稚单核细胞和单核细胞计数的核对，以与AML相鉴别。根据白细胞计数是否增高(≧13×109/L)来区分CMML的是MPN或MDS样的特征，MPN样CMML更多涉及RAS、JAK2途径活化，脾大。原始细胞在CMML预后中有重要意义，因此根据外周血及骨髓原始细胞比例分为CMML-0，-1，-2(表10)。CMML的诊断还要排除BCR-ABL1、PDGRFA、PDGRFB、FGFR1重排，PCM1-JAK2突变，尤其在伴有嗜酸细胞增多时。

　　约90%CMML有TET2、SRSF2、ASXL1分子突变，具有诊断及预后价值。NPM1突变阳性或11q23重排的CMML有极高的转白风险，需要严密监测。

　　表10 WHO 2016CMML分型标准

外周血单核细胞持续增多（≧1×109/L），单核细胞≧WBC计数10%
不符合WHO BCR-ABL阳性CML、PMF、PV、ET诊断
PDGRFA、PDGRFB、FGFR1重排阴性，PCM1-JAK2突变阴性，尤其在伴有嗜酸细胞增多时
骨髓及外周血原幼细胞<20%< span="">
一系或多系（髓系）病态造血
如果未见病态造血或者病态造血少见，则需满足以下条件也可诊断：
	1. 存在获得性克隆性细胞细胞或分子遗传学异常
	2. 单核细胞增多持续至少3个月 3. 并排除了其他单核细胞增多的原因（如感染、炎症和肿瘤）
CMML-0：外周血原始细胞<2%< span="">，骨髓原始细胞<5%< span="">
CMML-1：外周血原始细胞<5%< span="">，骨髓原始细胞<10%< span="">
CMML-2：外周血原始细胞5~19%，骨髓原始细胞<19%或存在Auer’s小体
CMML-1 或CMML-2嗜酸粒细胞增多：       符合以上标准及外周血嗜酸粒细胞增多（>1.5×109/L）

　　十、JMML

　　JMML在临床和病理的诊断标准上与2008标准无差异。鉴于约90% 患者存在体细胞或胚系突变：PTPN11、KRAS、NRAS、CBL或NF1，这些基因不重合突变，激活RAS/MAPK途径，因此2016标准强调对这些突变开展检测。

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