原发性骨髓纤维化 (primary myelofibrosis，PMF)是由异常造血干细胞的克隆性增殖，导致进行 性 骨 髓 纤 维 化的一 种骨髓增殖性 肿 瘤(myeloproliferativeneoplasms，MPN)[1]。PMF 主要临床表现包括进行性血细胞减少、髓外造血导致脾肿大、全身症状(如疲劳，盗汗，发热)、恶液质、骨痛、脾 梗塞、瘙 痒、血 栓形成和出血等[2]。与 其他BCR-ABL1融合基因阴性的骨髓增殖性肿瘤(BCR- ABL1-negative MPN )，如 真 性 红 细 胞 增 多 症(polycythemiavera，PV)、原 发性血小板增多症(essentialthrombocythemia，ET)相比，PMF 向急性白血病转变的概率明显增加，约20% 的 PMF 患者最终会转变为急性白血病，这些急变的患者预后极差;且 PMF 患者生活质量差，很多患者最终死于合并症，主要包括心血管事件、血细胞减少所致的感染和出血等[3]。2018 年在美国血液学年会上梅奥诊所报告了从1967-2017年诊断的3023 例 MPN患者疾病亚组间生存率，发现 ET 的中位总生存期为18年，PV 为15 年，而 PMF 只有4.4 年，远远低于PV 与 ET。因此，近年来临床上对 PMF 的诊断与治疗极为重视。